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一例脊肌萎缩症患者及其家系的SMN基因突变分析被引量：9: 2009年; 目的对1例脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）患者及其家系成员的SMN基因行突变分析。方法采用多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术、逆转录聚合酶链反应及T克隆-测序技术对患者SMN基因进行拷贝数分析和点突变的鉴定，应用MLPA和针对点突变区域的SMN基因第5外显子PCR-直接测序法对患者父母SMN基因进行拷贝数分析和点突变的证实，同时用200名正常人外周血进行相关位点对照研究。结果患者具有1个拷贝的SMN1基因和1个拷贝的SMN2基因，在这个SMN1基因第230位密码子上存在1个未见报道的错义突变S230L（TCA→TTA）；父亲具有两个SMN1和两个SMN2拷贝，其中1个SMN1基因存在S230L突变；母亲具有1个SMN1拷贝，而SMN2基因是纯合缺失的。200名对照中未发现该位点突变。结论在1个SMA家系中发现了1个新的SMN1基因点突变，即S230L，并准确分析了此家系各成员的SMN基因型。; 曾健林炎鸿严爱贞蔡美英柯龙凤兰风华; 关键词：脊肌萎缩症 SMN基因突变分析

De novo mutation of EXT1 gene occurring at early embryogenesis leads to mild hereditary multiple osteochondromas: We identified a gonosomal mosaic with a mutation in EXT1,1474475 del TC,occurring de novo in early embryogenes...; 廖娟王志红周春燕郭小燕兰风华; 关键词：EMBRYOGENESIS; 文献传递

中国人X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者中发现的2个ABCD1基因多重突变: 目的:对2个X—连锁肾上腺脑白质营养不良家系进行分子诊断.方法:应用长链RT—PCR技术扩增2个X—连锁肾上腺脑白质营养不良患者的AB-CD1基因编码区全长,再分4个片段进行二次PCR,并对PCR产物直接测序;应用DHP...; 柯龙凤王志红黄梁浒谢海花杨渤生朱忠勇兰风华; 关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因基因突变分子诊断; 文献传递

一个多发性骨软骨瘤家系的EXT1基因突变分析被引量：6: 2011年; 目的对1个多发性骨软骨瘤家系的致病基因EXT1进行突变分析。方法提取先证者外周血基因组DNA,PCR扩增EXT1基因全部外显子序列并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行T克隆,以证实突变。对其他家庭成员的EXT1基因相应外显子也进行序列分析。结果先证者的临床表现符合多发性骨软骨瘤,其父也有类似临床表现,但明显轻于先证者,且11名同胞及其子女均无发病。先证者序列分析表明,其EXT1基因第6外显子存在杂合的缺失突变:1476-1477delTC。先证者父亲的血液组织、精子和口腔粘膜细胞也存在相同突变,但在PCR产物直接测序中突变体的测序信号明显弱于先证者;在PCR产物的T克隆-测序中,来自先证者父亲的血液、精子、口腔黏膜细胞突变体的重组菌分别占总数的10%、2.6%、13.3%。其他11名同胞未见EXT1基因突变。结论先证者父亲在胚胎早期发生了EXT1基因突变,使其体内部分细胞(包括部分软骨细胞)带有EXT1基因突变,导致症状较轻的多发性骨软骨瘤。; 廖娟周春燕郭小艳兰风华; 关键词：多发性骨软骨瘤突变分析

过氧化物酶体病的分子生物学研究: 过氧化物酶体(peroxisome)是真核细胞的一个重要的细胞器,参与体内多种物质的代谢(如植烷酸的α-氧化、长链脂肪酸的β-氧化、DHA 的合成等)。过氧化物酶体病是一组因单个或多个过氧化物酶体功能受损而产生的遗传性疾...; 兰风华王志红柯龙凤谢海花涂向东朱忠勇; 关键词：分子诊断产前诊断; 文献传递

Ⅰ型成骨不全一家系的分子诊断被引量：2: 2009年; 目的对Ⅰ型成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI）1个家系进行分子诊断。方法从先证者的基因组DNA入手，自行设计30对引物，扩增产物涵盖全部COL1A1基因52个外显子及启动子区域，并以相应引物对PCR产物进行直接测序。针对突变位点，设计扩增阻滞突变系统（amplification reractory mutation system，ARMS）引物，在60名无关对照中进行突变筛查。结果在先证者的其中1条COL1A1等位基因上存在突变，即COL1A1基因第1441位（位于第52外显子，P30）发生了GAT→CAT改变，使原来编码的天冬氨酸被组氨酸取代（D1441H）；其母亲的其中1条COL1A1等位基因上也存在相同突变，而正常对照相应的COL1A1基因序列与GenBank参考序列相同。ARMS分析显示，在60个无关对照中均未检测到D1441H突变。查阅国内外相关文献及COL1A1基因突变数据库，未发现有关COL1A1基因D1441H突变的报道。结论建立了基于COL1A1基因突变分析的成骨不全分子诊断方法，并在中国人Ⅰ型成骨不全患者中发现1个新的COL1A1基因D1441H突变。; 柯龙凤郑林文谢海花严爱贞朱忠勇兰风华; 关键词：成骨不全基因突变分子诊断

新生突变与人类疾病: 对个体而言,基因突变即可以由其父母遗传而来,也可以后天获得,前者称为遗传性突变(hereditary mutation),或种系突变(germline mutation),后者称为新生突变(de novo mutatio...; 兰风华王志红柯龙凤谢海花涂向东朱忠勇; 关键词：基因突变; 文献传递

脆性X智力障碍1基因一个新型可变剪接外显子的鉴定: 已证实脆性X智力障碍基因1(FMR1)存在多种可变剪接方式,但其具体的功能仍未明确.在对一个疑似脆性X综合征家系的分子诊断过程中,应用常规PC、R检测其FMR1基因CGG重复数,并应用长链RT-PCR的方法扩增FMR1基...; 富显果张朵张晓柯龙凤严爱贞朱忠勇兰风华; 关键词：脆性X综合征 FMR1基因可变剪接; 文献传递

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南京军区“十一五”医药卫生科研基金(06MA136)