国家高技术研究发展计划(2003AA227030)
- 作品数：14 被引量：71H指数：6
- 相关作者：张学军杨森王培光杜文辉高敏更多>>
- 相关机构：安徽医科大学第一附属医院安徽医科大学教育部更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 表皮松解性掌跖角化症一家系的KRT9基因突变研究被引量：1
- 2007年
- 目的研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中6例患者KRT9基因的1号外显子第485位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而家系中14例正常人和家系外100例正常人未发现此突变。结论错义突变c.485G>A是导致该家系临床表型的主要原因。
- 刘琴吴要群常小丽吕红莉袁丞达王培光高敏周伏圣沈玉君杜文辉方巧云杨森张学军
- 关键词：突变掌跖
- 节段型白癜风的临床和流行病学特征被引量：10
- 2007年
- 目的了解中国人节段型白癜风患者的临床和流行病学特征。方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,应用EpiData3·1和SPSS13·0软件对资料进行统计学处理和分析。结果①节段型白癜风患者的平均发病年龄为15·45岁,约80%的患者在20岁以前发病,色素脱失按皮节呈单侧性分布,好发于面部,多在夏季发病,半数以上患者发病前有明确的诱因。②与非节段型白癜风相比,节段型白癜风发病早,家族史少,伴发晕痣和其他自身免疫性疾病少。结论节段型白癜风的临床特征不同于非节段型,其发病机制可能有差异。
- 吴要群刘琴常小丽徐生新孙良丹杜文辉肖风丽杨森张学军
- 关键词：白癜风流行病学节段型
- 痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测被引量：7
- 2007年
- 目的研究一中国汉族人痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法采用聚合酶链反应及直接测序的方法对家系中11例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的16例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系11名患者的COL7A1基因的87号外显子第6859位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论甘氨酸替代突变c.6859G>A(p.G2287R)引起该痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系发病。
- 常小丽袁丞达刘琴吴要群吕红莉常红芹王培光高敏肖风丽周伏圣方巧云沈玉君杨森张学军
- 关键词：大疱性基因突变
- 毛囊角化病ATP2A2基因突变研究被引量：4
- 2007年
- 目的检测中国汉族人毛囊角化病ATP2A2基因突变。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果在3例患者中共发现3个突变,包括2个移码突变(1922insG、2900insT)、1个错义突变(1031G→A),其中1031G→A为重复突变。在100例正常对照中均未发现上述突变。结论移码突变(1922insG、2900insT)和错义突变(1031G→A)可影响ATP2A2基因转录和翻译产物,从而引起3例患者的发病。
- 权晟吕红莉周伏圣方巧云沈玉君杜文辉任韵清孙良丹高敏王培光张学军杨森
- 关键词：突变
- 白癜风患者血小板计数及其抗体的检测被引量：1
- 2007年
- 目的探讨白癜风患者外周血血小板数量(PLT)和血清抗血小板抗体(PAIgG)的情况。方法采用流行病学调查表对患者进行临床资料收集,用常规方法统计303例白癜风患者外周血PLT;用简易致敏红细胞血小板血清学技术(SEPSA)检测27例血小板减少的白癜风患者血清PAIgG。结果白癜风患者的PLT明显低于正常对照组,其降低与各型、各期有一定相关性、而与是否有家族史、是否经过治疗无明显相关性,各型、各期患者之间相比PLT并没有差异性;血小板减少的白癜风患者血清中PAIgG阳性率明显高于对照。结论白癜风患者存在血小板减少的现象,其原因可能为免疫源性。
- 章俊杨森刘琴王培光肖风丽张弛吴要群张学军
- 关键词：血小板计数
- 表型差异的Brooke-spiegler综合征一家系基因突变检测研究被引量：9
- 2006年
- 目的分析报道首例中国汉族B rooke-sp iegler综合征(BSS)家系中的圆柱瘤(CYLD)基因突变。方法收集家系资料并采集家系成员血样,从外周血中提取全基因组DNA,利用PCR反应扩增整个CYLD基因的编码序列,并对扩增产物进行直接测序分析。同时总结了PubM ed上2000年以来所报道的所有CYLD基因突变。结果迄今为止,共报道了33个CYLD基因的突变,笔者检测到一个过去曾报道与家族性圆柱瘤(FC)发生相关的无义突变2272C>T(R758X)。结论CYLD基因型与表型之间无一致关联性,报道的该突变可以导致中国汉族人BSS的发生。
- 黄一锦张国龙张益珠严开林范星孙良丹梁燕华李卉刘建军杨森张学军
- 关键词：圆柱瘤毛发上皮瘤突变肿瘤抑制
- 花斑癣的遗传流行病学分析
- 2006年
- 目的探讨花斑癣临床流行病学特征和可能的遗传模式。方法采用调查表的方式对503例花斑癣患者及其家系进行问卷调查，应用Epi6．0、SPSS10．0软件、Falconer公式和复合分离分析对资料进行统计学处理和分析。结果①503例花斑癣患者平均发病年龄（22．85±10．36）岁；男、女患者平均首发年龄分别为（23．45±10．51）岁和（21．53±9．91）岁（P〉0．05）；男女患者的首次发病高峰年龄均是20—29岁。②503例中有家族史者106例（21．1％），男性有家族史者发病年龄早于无家族史者（P〈0．01）；有家族史者复发频率较无家族史者高，病程也较长。③先证者一、二、三级亲属的发病率分别为5．31％、1．65％和0．28％；计算遗传度分别为48．13％、40．11％和27．20％。④通过复合分离分析，花斑癣的最佳遗传模型为多基因累加模式。结论遗传因素在发病过程中发挥重要作用。
- 何素敏杜卫东杨森周顺铭李伟王剑徐生新张学军
- 关键词：花斑癣流行病学遗传度
- 皖籍汉人系统性红斑狼疮的遗传流行病学研究被引量：11
- 2006年
- 目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)可能的遗传模式,并分析皖籍汉人SLE的遗传流行病学特征。方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,用EpiInfo6·0及SPSS13·0软件包进行统计学分析,用SAGE3·1进行遗传模式的复合分离分析。结果平均发病年龄为30·2岁,平均病程为32·5个月。SLE存在多主基因效应、主基因模型拟合最好,支持在多基因基础上符合孟德尔遗传的主基因效应。结论遗传因素在SLE的发病中起着重要作用,SLE遵循多主基因遗传模式而非单基因遗传模式。
- 王剑刘建军杨森陈建军周顺铭何素敏梁燕华张学军
- 关键词：红斑狼疮遗传流行病学
- 疣状表皮发育不良研究进展被引量：8
- 2005年
- 疣状表皮发育不良是一种罕见的隐性遗传性疾病。研究表明,遗传因素、免疫因素、环境因素及某些特定亚型的HPV感染均与疣状表皮发育不良的发病有关。分子遗传学研究显示,疣状表皮发育不良存在遗传异质性,其易感位点位于17q25和2p21-p24,其中17q25存在该病的两个致病基因EV-ER1和EVER2,迄今已发现6种突变。该病的临床特征是全身泛发扁平疣样和/或花斑癣样损害,日光暴露部位的皮损发生皮肤癌的危险显著增加。该病治疗比较棘手,维甲酸类药物及大剂量干扰素对一些患者具有一定的临床疗效。
- 王培光杨森张学军
- 关键词：疣状表皮发育不良
- 遗传性对称性色素异常症的基因突变分析被引量：7
- 2006年
- 目的检测遗传性对称性色素异常症(DSH)ADAR基因的突变,分析基因型与表型之间的相关性。方法调查中国安徽省汉族人的5个DSH家系、3个散发病例,用直接测序的方法对其进行ADAR基因的突变检测。结果发现了8个杂合突变,其中5个是新发现的(c.982C>T,c.1491insA,c.2568-2571delTAAC,c.2969C>G,c.3040G>T),3个是曾经报道过的(c.3203-2A>G,c.3247C>T,c.3286C>T)。结论到目前为止,共发现48个DSH的A-DAR基因突变,推测ADAR基因的突变热点可能位于ADEAMc区域。ADEAMc区域是ADAR蛋白发挥腺苷脱氨酶作用的重要区域,但目前尚未发现基因型和表型之间的明确相关性。
- 侯艳霞任韵清陈建军高敏周伏圣杜文辉王培光沈玉君杨森崔勇梁燕华张学军
- 关键词：突变
