为探讨角蛋白关联蛋白6.2(keratin-associated protein 6.2,KAP6.2)基因遗传多态性与内蒙古绒山羊生长性状和绒细度性状的相关性,以期为内蒙古绒山羊遗传育种改良提供理论依据,本研究采集598只雌性内蒙古绒山羊耳组织,提取基因组DNA并进行PCR扩增,检测KAP6.2基因的插入/缺失(Insertion/Deletion,InDel)突变,分析突变位点与生长性状和绒细度性状的相关性。结果显示,在育成羊中,该突变位点与胸围和十字部显著相关(P<0.05),与体长、胸宽和胸深极显著相关(P<0.01);在成年羊中,该突变位点与胸宽显著相关(P<0.05),与胸围、十字部高和胸深极显著相关(P<0.01);在育成羊和成年羊全部群体中,该突变位点与体长、胸围、十字部高、胸深和胸宽极显著相关(P<0.01),与绒细度显著相关(P<0.05)。上述结果提示,KAP6.2基因外显子区24 bp InDel突变位点与内蒙古绒山羊部分生长性状显著或极显著相关,与绒细度显著相关,可作为内蒙古绒山羊部分生长性状和绒细度性状选育的遗传标记,为内蒙古绒山羊的选育提供科学依据。
[目的]探究催乳素受体(prolactin receptor,PRLR)基因InDel突变对绒山羊种群生长特性的影响。[方法]以陕北白绒山羊为研究对象,采用PCR扩增和测序技术法检测分析陕北白绒山羊PRLR基因的多态性,利用独立样本t检验和单因素方差法分析PRLR基因不同基因型与陕北白绒山羊生长性状之间的相关性。[结果]在所检测的1176只陕北白绒山羊群体中,PRLR基因第2内含子存在1个16 bp InDel突变,形成了纯合插入型(II)、杂合型(ID)与纯合缺失型(DD)3种基因型;在育成羊群体中,该InDel突变与生长性状无显著关联(P>0.05),在成年羊群体中,InDel突变与管围性状显著相关(P<0.05);在育成羊和成年羊全部群体中,InDel突变仍与管围性状显著相关(P<0.05)。[结论]PRLR基因16 bp InDel突变可能会对陕北白绒山羊生长发育产生显著影响,该位点可作为陕北白绒山羊辅助育种的候选分子标记。
PRDM6属于PRDM蛋白家族的一员,PRDM6基因编码1个转录抑制因子,具有与DNA、RNA、蛋白质结合的能力,同时还具有组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶活性。全基因组关联分析结果显示,PRDM6基因遗传变异与骨密度和体质量等性状显著相关,且该基因插入/缺失(Indel)遗传变异还被发现与陕北白绒山羊的多个生长性状显著相关。因此,本研究将PRDM6基因作为研究对象,以期挖掘到与内蒙古绒山羊生长性状相关的关键遗传变异位点。结合Ensembl数据库提供的山羊PRDM6遗传变异信息和已发表文章中的遗传变异位点,本研究探究了2个InDel位点(rs656578433、rs651603667)多态性及其在内蒙古绒山羊群体中的分布规律。发现在本研究检测的群体中,只有第一内含子区的12 bp InDel(rs651603667)存在多态性。不同基因型与生长性状的关联分析结果显示,rs651603667存在3种基因型,即纯合插入型(II)、杂合型(ID)和纯合缺失型(DD),频率分别为0.399、0.444、0.159。在育成羊群体中,此rs651603667突变与体质量、胸深显著相关(P<0.05);在成年羊群体中,rs651603667突变与体长、髋宽显著相关(P<0.05),和体高、胸深极极显著相关(P<0.01);此外,皮尔逊(Pearson)相关分析结果显示,该突变位点显著影响的生长性状均与体质量存在极显著相关(P<0.01)。综上,PRDM6基因12 bp InDel突变位点与内蒙古绒山羊体长、髋宽和体高、胸深具有显著或极显著相关性,可作为内蒙古绒山羊生长性状选育的有效分子标记。
