徐荣
- 作品数：4 被引量：29H指数：3
- 供职机构：青岛市市立医院更多>>
- 发文基金：国家教育部博士点基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 家族性混合型高脂血症与脂蛋白脂酶基因的连锁分析被引量：4
- 2002年
- 目的 探讨脂蛋白脂酶基因与家族性混合型高脂血症是否连锁 ,以期发现家族性混合型高脂血症遗传易感位点。方法 从北京地区搜集 1 2个 (81人 )家族性混合型高脂血症家系选择脂蛋白脂酶基因及其附近的微卫星遗传标记 (LPLGZ1 4/1 5与D8S2 82 )进行连锁分析。结果 GENEHUNTER软件包多点连锁分析显示微卫星遗传标记最大LODscore(HLOD)值如下 :HLODLPLGZ1 4/1 5=- 8 9及HLODD8S2 82 =- 1 0 5。结论 中国北京地区家族性混合型高脂血症家系提示 。
- 裴卫东李丽宋雷荆志成张健郑维越滕思勇陆立鹤蔡明清陈敬洲刘力生惠汝太徐荣赵晓雯
- 关键词：脂蛋白脂酶基因遗传易感基因脂质代谢异常
- 肌球蛋白重链基因Arg663Cys和Arg663His突变基因型与家族性肥厚型心肌病表型关系研究被引量：20
- 2002年
- 目的 研究中国人家族性肥厚型心肌病相关致病基因 ,揭示致病基因型与临床表型的关系。方法 在 6 0例门诊肥厚型心肌病患者及 6 0例正常对照中进行 β 肌球蛋白重链 (β MHC)基因突变扫描 ,聚合酶链反应扩增其功能区外显子基因片断 ,测序检测突变。对阳性结果者进行家系调查 ,限制性片断长度多态性分析其他家系成员。结果 在一患者及其家系中发现位于 β MHC基因第18号外显子的 6 6 3密码子位置发生C→T转换 ,使精氨酸变为半胱氨酸 ,该突变以前未见报道 ;在另两个患者及其家系中同样在 6 6 3密码子位置发生G→A转换 ,使精氨酸变为组氨酸。 3个家系基因型类似但临床表型不同。前者表现为进行性心力衰竭、心房颤动 ,外显率 10 0 % ;而后者临床表现则相对轻微 ,呈不完全外显。另外 5 7例患者和 6 0例正常对照未发现异常。结论 β MHC同一位置基因突变表现为不同的临床表型 ,提示即使是在同一种族 (中国人群 )中肥厚型心肌病亦存在异质性遗传特点。
- 宋雷徐荣吴格茹邹玉宝王继征郑维越张芊黄晓红惠汝太
- 关键词：突变基因型家族性肥厚型心肌病基因突变
- 心肌肌钙蛋白I基因Arg170Gln突变——de novo突变与肥厚型心肌病被引量：6
- 2003年
- 徐荣王继征邹玉宝王晏平
- 关键词：DE肥厚型心肌病
- 血浆apoB100水平升高不宜作为家族性混合型高脂血症与家族性高胆固醇血症鉴别诊断的指标被引量：1
- 2001年
- 目的 探讨家族性混合型高脂血症与家族性高胆固醇血症血浆载脂蛋白A1(apoA1)、载脂蛋白B10 0 (apoB10 0 )水平的异同。方法 病例 -对照 /家系设计 ,家族性混合型高脂血症家系 15个 (93人 ) ;家族性高胆固醇血症家系 11个 (94人 ) ;对照家系 12个 (6 7人 )。比较家系间及家系内受累组与未受累组血浆apoA1与apoB10 0 水平。结果 两种高脂血症家系间及两种家系内受累组间血浆apoA1与apoB10 0 水平未见统计学显著性差异 ;与对照家系相比 ,两种高脂血症家系血浆apoB10 0 水平均显著升高 (P <0 0 1) ,同时 ,家系内受累组血浆apoB10 0 水平显著高于未受累组 (P <0 0 1)。结论 两种高脂血症家系受累组血浆apoB10 0 水平均显著升高 ,故血浆apoB10 0
- 裴卫东张健徐荣惠汝太郑维越叶珏荆志成赵斌孙余华吴锡桂刘力生
- 关键词：家族性高胆固醇血症载脂蛋白A1载脂蛋白B100
