王玉川
- 作品数:87 被引量:131H指数:6
- 供职机构:天津医科大学眼科临床学院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金天津市卫生局科技基金天津市应用基础与前沿技术研究计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生农业科学生物学轻工技术与工程更多>>
- 马凡综合征-家系FBN1基因突变筛查
- 2010年
- 目的 对一个马凡综合征家系进行FBN1基因突变筛查,探讨该家系的分子发病机制.方法 在征得患者知情同意下,采集家系中四名患者及两名正常个体外周静脉血5毫升,提取基因组DNA.采用直接测序法对FBN1基因全部65个外显子,以及外显子内含子拼接部进行序列分析.Polyphen程序分析FBN1基因突变引起的蛋白结构和功能改变.结果 通过基因突变筛查,发现该家系所有患者均携带有c.2261A>G(p.Y754C)突变体,而患者家中正常个体及100名正常对照无此突变.经Polyphen程序分析,此突变将导致FBN1蛋白结构和功能的改变.结论 FBN1基因突变体p.Y754C是导致该马凡综合征家系的致病原因,此突变首次在中国马凡综合征患者中发现.
- 郝朋汤欣宋慧王犁明王玉川应铭韩瑞芳李宁东
- 关键词:马凡综合征微丝蛋白质类突变系谱
- 人视紫红质基因的克隆及真核表达载体的构建
- 韩瑞芳郝朋王玉川应铭王犁明李宁东
- 关键词:视紫红质基因基因克隆真核表达视网膜色素变性
- Neuritin基因在单眼剥夺成年大鼠视皮层中的表达被引量:2
- 2010年
- 目的研究单眼剥夺(MD)视皮层neuritin mRNA的表达。方法35只Wistar大鼠分为正常对照组、MD组和反缝合(RS)组,缝合14日龄大鼠右眼睑建立MD模型,RS组大鼠缝合单眼至90日龄时进行反缝合,并持续暴露于灯光中6、12、24、48 h和1周,其余2组大鼠至90日龄时直接取左侧大脑视皮层,采用实时定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)法检测所有大鼠视皮层neuritin mRNA的表达情况。结果不同组大鼠视皮层中neuritin mRNA表达量的总体差异有统计学意义(F=19.235,P<0.05)。MD组大鼠视皮层中neuritin mRNA的表达量低于正常对照组,差异有统计学意义(t=-0.097,P<0.05);RS 6 h组大鼠视皮层中neuritin mRNA的表达量明显高于MD组,差异有统计学意义(t=-0.028,P<0.05)。RS12、24、48 h组大鼠视皮层中neuritin mRNA的表达量明显高于MD组,差异均有统计学意义(t=-0.046,t=-0.064,t=-0.065;P<0.05)。Neuritin mRNA的表达在实验24 h达到高峰,然后逐渐下降,但RS1周组与MD组neuritin mRNA的表达比较,差异有统计学意义(t=-0.037,P<0.05)。结论Neuritin mRNA在MD成年大鼠和RS不同时间大鼠视皮质表达呈动态变化,提示年龄超过视觉发育敏感期的MD成年大鼠的视皮层仍具有一定程度的可塑性。
- 田春慧陈霞陈静王玉川
- 关键词:单眼形觉剥夺视觉发育
- IgH基因重排在眼附属器淋巴瘤的诊断价值的实验研究
- 张岩孙丰源王玉川
- 子宫颈癌HLA—DRB1基因型的初步研究被引量:4
- 2009年
- 宫颈癌是严重危害妇女健康的一种疾病,世界上每年大约有50万例新增病例。现已明确,宫颈癌是一种与人乳头状瘤病毒(HPV)感染明确相关的肿瘤,90%以上的宫颈癌组织HPV呈阳性。近年来,众多宫颈癌易感基因的研究表明,除环境与生活方式等外界因素外,宿主的免疫学和遗传背景与宫颈癌的发生密切相关。多种证据表明,
- 杨桂芳李艳芸贾艳菊邢军李燕妮王玉川张维铭
- 关键词:DRB1基因型人乳头状瘤病毒宫颈癌组织妇女健康易感基因
- 宫颈癌易感基因HLA-DQA1编码区SNPs的筛选和分析被引量:1
- 2006年
- 背景与目的:人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)基因多态性的差异在宫颈癌发病过程中发挥重要作用,本研究用生物信息学的方法筛选宫颈癌易感基因HLA-DQA1编码区的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs),并对其多态性的变异所引发的氨基酸变化是否会导致基因的功能异常进行筛选和分析。方法:使用SNPper软件从公共数据库dbSNP获得HLA-DQA1编码区的SNPs数据,在dbSNP数据库获取相应的FASTA序列,使用PARSESNP软件进行筛选和分析。结果:在HLA-DQA1基因的编码区发现2个SNPs(rs9272693和rs9272703),其单核苷酸的变化会引发错义突变,PSSMDifference大于10,预测该突变为有害突变。结论:建立的生物信息学方法可以对基因编码区的SNPs进行分析,在众多的SNPs中搜寻出序列保守区的变异,并给出评价标准,但是所得结果需要在宫颈癌患者与对照人群中进行实验验证。
- 李艳芸邢军赵林胜李燕妮王玉川张维铭
- 关键词:宫颈肿瘤人类白细胞抗原
- 婴幼儿眼外肌纤维瘤病:8例临床病例回顾性分析
- 孙春华林锦镛赵堪兴赵红王玉川
- 一个Marfan综合征家系FBN1基因的突变筛查
- 王玉川郝朋应铭王犁明李宁东
- 人脐带间充质干细胞外泌体对蓝光损伤人视网膜色素上皮细胞血管内皮生长因子A表达的影响被引量:3
- 2016年
- 目的 观察人脐带间充质干细胞(hUCMSC)外泌体对蓝光损伤后人视网膜色素上皮(RPE)细胞血管内皮生长因子A(VEGF-A)表达的影响.方法 培养hUCMSC,收集上清液,采取梯度超速离心法分离纯化外泌体.应用透射电子显微镜观察外泌体形态;蛋白免疫印迹法(Western blot)检测hUCMSC外泌体表面特异性标志蛋白CD63及hUCMSC表面蛋白CD90的表达.取生长良好的人RPE细胞,随机分为正常对照组、光损伤组和hUCMSC外泌体处理组.光损伤组和hUCMSC外泌体处理组以蓝光(2000±500) Lux照射RPE细胞12h建立光损伤模型;hUCMSC外泌体处理组细胞培养液中分别加入25、50、75 μg/ml的hUCMSC外泌体,并以此分为低浓度、中浓度、高浓度3个亚组.各浓度亚组继续培养8、16、24 h结束培养.采用Western blot及免疫荧光检测各组RPE细胞VEGF-A蛋白表达,实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测各组RPE细胞VEGF-A mRNA表达.结果 透射电子显微镜观察发现,hUCMSC外泌体为圆形或椭圆形膜性小囊泡,直径50~100 nm.Western blot检测结果显示,hUCMSC外泌体表达外泌体表面特异性标志蛋白CD63及hUCMSC表面蛋白CD90.Western blot及RT-PCR检测结果显示,光损伤组RPE细胞VEGF-A蛋白及mRNA表达较正常对照组明显增加,差异有统计学意义(t=-16.553、-19.456,P<0.05).hUCMSC外泌体处理组RPE细胞培养8、16、24 h时,低浓度、中浓度、高浓度亚组RPE细胞与光损伤组RPE细胞相比,VEGF-A蛋白及mRNA表达均有下降,差异均有统计学意义(P<0.05).随hUCMSC外泌体作用时间延长及作用浓度增强,RPE细胞VEGF-A蛋白及mRNA下调作用越强(P<0.05).免疫荧光检测结果显示,相同作用时间随着hUCMSC外泌体作用浓度提高,VEGF-A蛋白表达不断下降.结论 hUCMSC外泌体能够有效降低蓝光损伤后人RPE细胞VEGF-A的表达,其效应与hUCMSC外泌体作用浓度、时间呈正相关.
- 何广辉陈松马映雪杨婧王健陈莉王玉川郝朋
- 关键词:间质干细胞外泌体视网膜色素上皮
- 人脐带间充质干细胞外泌体对激光诱导大鼠脉络膜新生血管VEGF-A表达影响的研究
- 目的 观察人脐带间充质干细胞(hUCMSCs)外泌体对多波长激光诱导大鼠脉络膜膜新生血管(CNV)血管内皮生长因子A(VEGF-A)表达的影响。方法 培养hUCMSCs,收集上清液采取试剂盒法提取外泌体。
- 何广辉陈松梁泽玉马映雪杨婧王俊华王玉川
- 关键词:外泌体间充质干细胞脉络膜新生血管激光