宋贵波
- 作品数：20 被引量：5H指数：1
- 供职机构：武汉大学中南医院更多>>
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- 汉族常染色体显性视网膜色素变性一家系的连锁分析及突变筛查
- 2012年
- 背景原发性视网膜色素变性（RP）有明显的遗传异质性和表型异质性，目前已确定的致病基因较多，确定患病家系的致病基因是进行基因治疗的基础。目的对患常染色体显性遗传性RP（ADRP）的一个汉族家系进行致病基因的定位和基因突变分析。方法此家系的5代21名成员纳入研究，包括12例ADRP患者和9名表型正常者。12例患者进一步接受中心视野、间接检眼镜、眼电图（EOG）、视网膜电图（ERG）检查。对22个已知的ADRP致病基因所在染色体位点进行连锁分析，以确定该家系与疾病连锁的染色体区域，随后对该区域附近的候选基因视紫红质（RHO）进行直接测序评估其突变情况。结果间接检眼镜检查该家系先证者眼底表现符合原发性RP表现，EOG和ERG表现为波形记录不到，视野呈向心性缩小。两点连锁分析结果显示，该家系致病基因位点与遗传标记D3S1292连锁，在0：0．0时得到最大优势对数（LOD）值为3．6671。候选的RHO基因直接测序结果发现，该家系所有患者第53位密码子的第2个核苷酸均出现了C→G的突变，致其氨基酸由脯氨酸变为精氨酸（Pr053Arg），而该家系正常成员中未发现此突变。结论RHO基因的错义突变Pr053Arg与RP疾病出现共分离现象，可确定为该ADRP家系的致病基因。
- 张进严明宋贵波郑芳
- 关键词：视网膜色素变性基因突变视紫红质
- 一例表型特殊的家族性扩张型心肌病的分子诊断
- 目的鉴定伴房室传导阻滞的家族性扩张型心肌病(famil ial dilated cardiomyopathy,FDCM)新的致病基因和突变,对4名家系成员进行分子诊断。方法根据全面的病史回顾、详细的心内科体检以及心脏彩超...
- 宋贵波郑芳干学东杨娜邱雪平
- 关键词：家族性扩张型心肌病分子诊断扩心病
- Alpha B-晶体蛋白R11H突变导致先天性白内障的机制研究
- 目的研究alpha B-晶体蛋白基因R11H突变导致先天性白内障的分子机制。方法利用基因重组技术将野生型及R11H突变型人alphaB-晶状体蛋白基因(CRYAB)克隆到原核表达载体pET 28a(+)上,
- 陈强向飞燕宋贵波刘媛媛郑芳
- 关键词：晶状体蛋白突变型晶体蛋白先天性白内障
- 文献传递
- 遗传病分子诊断的临床应用
- 郑芳宋贵波周新杨娜
- 一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系突变基因筛查
- 2010年
- 目的对一个四代常染色体显性遗传视网膜色素变性家系进行突变基因的筛查。方法选取了常见的11个视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）相关致病基因：视紫红质（rhodopsin，RHO，RP4）基因、视网膜变性慢蛋白（peripherin 2／retinal degeneration slow PRPH2／RDS，RP7）基因、视网膜色素变性1（retinitis pigmentosa 1，RP1）基因、前体mRNA处理因子31（pre—mRNA processing factor31，PRPF31，RP11）基因、次黄苷单磷酸脱氢酶1型（inosine monophosphate dehydrogenase 1，IMPDH1，RP10）基因、视杆外节蛋白1（rod outer segment protein 1，ROM1）基因、神经视网膜亮氨酸拉链（neural retina leucine zipper，NRL，RP27）基因、Pim1激酶相关蛋白1（piml—kinase associated protein1，PAP1，RP9）基因、视锥-视杆同源盒（cone—rod homeobox—containing，CRX）基因、前体mRNA处理因子3（pre—mRNA processing factor3，PRPF3，RP18）基因、前体mRNA处理因子8（pre—mRNA processing factor 8，PRPF8，RP13）基因。通过聚合酶链式反应扩增这11个RP相关致病基因的外显子和邻近拼接位点，扩增产物进行正、反双向测序。结果①对常见的11个RP相关致病基因的64个片段的研究显示，除了基因多态性和内含子的变异外，未发现与疾病有关的外显子或邻近拼接住点的突变。②首次在中国人种中发现RP9基因的c．629A→G，（Lys210Arg）变异。结论该文设计研究的突变基因未被检测到，表明此家系在11个RP相关致病基因的外显子和邻近拼接位点无基因突变。
- 王飞周新宋贵波丁锋王春芳
- 关键词：视网膜色素变性常染色体显性遗传
- 常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的基因突变筛查
- 目的:在一常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitispigmentosa,ADRP)的家系中筛查突变基因。方法 :应用PCR-DNA测序技术,对该家系的5名RP患者及7名正常...
- 宋贵波严明杨国华郑芳
- 关键词：视网膜色素变性基因突变
- 文献传递
- Alpha B-晶体蛋白R11H突变导致先天性白内障的机制研究
- 陈强向飞燕宋贵波刘媛媛郑芳
- 假性肥大型进行性肌营养不良家系的缺陷基因检测
- 2014年
- 目的:对临床诊断为假性肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD)家系进行基因分析,以帮助寻找致病基因的分子缺陷,明确其疾病诊断,并对后续妊娠进行产前指导。方法:采用touch-down聚合酶链反应对可疑缺失的外显子进行扩增和测序,对患者及其母亲的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因缺失热点区域的18个外显子进行分析;并采用短串联重复序列-聚合酶联反应(STR-PCR)对患者及其母亲进行X染色体上的多个(CA)n多态性位点的基因分型。结果:该家系中,患者dystrophin基因的18个外显子区域未检出点突变和缺失,在内含子区域患儿检出2个多态性位点,确定了先证者的致病X染色体的STR分型。结论:本研究针对突变热点区域并未检测到致病的dystrophin基因的缺失或突变,但发现了2个dystrophin基因内含子的遗传标志物,并通过STR分型确定了致病的X染色体的STR基因型,可以用于后续的分子诊断和产前诊断。
- 甘志超黎锦郑芳高嘉嘉荣媛宋贵波
- 关键词：进行性肌营养不良突变STR分型基因测序
- 先天性白内障致病基因的筛查及其生物信息学分析
- 目的 在一常染色体显性遗传核性白内障的家系中筛查突变基因及探讨突变对基因结构和功能的影响.方法 收集病人家系材料,应用裂隙灯对患者表型进行记录.采用蛋白酶K法提取家系成员23人(包括患者9人,非患者14人)的外周血基因组...
- 陈强马俊婕宋贵波刘媛媛杨娜郑芳
- 关键词：先天性白内障突变生物信息学
- 常染色体显性视网膜色素变性家系的连锁分析及突变筛查
- 目的在一常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)的家系中进行致病基因的定位和基因突变分析。方法对21个已知的常染色体显性视网膜色素变性致病...
- 张进严明宋贵波郑芳
- 关键词：常染色体显性视网膜色素变性直接测序RHO
- 文献传递
