罗苏珊
- 作品数：39 被引量：107H指数：6
- 供职机构：复旦大学附属华山医院更多>>
- 发文基金：上海市科学技术委员会资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- McArdle病二例被引量：1
- 2017年
- McArdle 病也称糖原累积病Ⅴ型（ glycogen storage diseaseⅤ，GSDⅤ），是因PYGM基因突变引起肌肉磷酸化酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传病［1］。此类患者多于20岁以前起病，临床表现为运动不耐受，运动后无力、肌肉痉挛、肌痛，严重者可有横纹肌溶解，血清肌酸激酶表现为持续升高（即使是发作间期），几乎所有的患者均有“二阵风”现象，即剧烈的有氧运动后出现的肌无力、呼吸困难及心跳加速在休息10 min后明显改善，多数患者描述这一现象为运动初期的无力症状，在短暂的休息后可明显好转，这可能与运动后肌肉内血流量增加、脂肪代谢及葡萄糖利用增强有关［2］。现将我们收治的2例报道如下。
- 岳冬曰高名士罗苏珊刘华李颖易芳芳赵重波毕海霞
- 关键词：常染色体隐性遗传病血清肌酸激酶肌肉痉挛糖原累积病横纹肌溶解血流量增加
- 不典型的远端肌病(calpainopathy)1例研究被引量：2
- 2010年
- 目的:分析1例表现为"远端肌无力"的calpainopathy患者的临床、影像学及病理学特点,并与其他远端肌病相鉴别。方法:以"双下肢远端肌无力"起病的患者1例,完善体格检查、血生化、肌电图和肌肉MR检查。肌肉活检后应用免疫组化染色法观察肌细胞各种胞膜蛋白表达情况,采用免疫印迹法半定量法分析dysferlin蛋白及calpain-3蛋白水平。结果:肌肉MRI示患者以臀中肌、臀小肌、大腿后群及小腿内侧群肌肉受累为著,肌肉病理提示"肌病样"改变,组化染色未发现胞质内存在镶边空泡,免疫组化染色提示dysferlin蛋白无缺失。最终经免疫印迹检测发现该患者肌肉组织calpain-3 94 000/60 000谱带完全缺失,诊断为calpainopathy。结论:远端肌病包含疾病种类繁多,calpainopathy亦可为其中之一。肌肉影像学可为其鉴别提供一定的线索,确诊需依赖免疫印迹检测。
- 罗苏珊奚剑英黄莹赵重波卢家红朱雯华任惠民林洁郁文博乔凯汪寅尹波
- 关键词：远端肌病免疫印迹检测
- 眼底樱桃红斑(唾液酸沉积症Ⅰ型1例报道及文献复习)被引量：3
- 2015年
- 目的探讨晚发型唾液酸沉积症Ⅰ型的临床特点。方法收集1例明确诊断的唾液酸沉积症Ⅰ型患者的临床资料,就病史、体征、常规实验室检查、眼底摄片、脑电图、头颅MRI和NEU1基因检测结果结合文献复习进行分析。结果患者为17岁女性;视力减退6年余,反复癫发作、行走不稳1年余。查体存在小脑体征。眼科检查示双侧樱桃红斑伴视神经萎缩。脑电图见尖慢波、棘慢波、多棘慢波。基因检测示NEU1基因存在杂合突变c.544A>G(S182G)及c.239C>T(P80L)、分别来自其父母,且均为已知突变,结合表型可诊断为唾液酸沉积症Ⅰ型。结论唾液酸沉积症Ⅰ型以晚发的视力损害、肌阵挛、樱桃红斑、共济失调、癫为特征,酶活性分析、电镜检查及基因检测为可靠的确诊手段。
- 张包静子全超罗苏珊邓秋琼赵重波卢家红
- 关键词：癫痫肌阵挛小脑性共济失调
- 脂质沉积性肌病35例的临床特点及电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变分析被引量：16
- 2011年
- 目的探讨脂质沉积性肌病（LSM）的临床特点及电子传递黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因突变所致的多种脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症在该病中所占比例。方法收集35例经病理明确诊断的LSM患者的临床资料，并对所有患者的ETFDH基因的全部13个外显子进行PCR扩增，产物纯化后直接测序。同时对来自50名健康对照的100条染色体进行检测，以验证发现的ETFDH新突变。结果35例患者均存在不同程度的肌肉无力，包括10例存在咀嚼吞咽无力，28例存在抬头无力。在随访的32例患者中，29例患者经维生素B2及辅酶Q10治疗后症状明显改善。30例（86％）存在不同形式的ETFDH基因突变：8例为纯合突变，20例为复合杂合突变，2例患者仅存在1个杂合突变。本组患者共发现14个新突变：9个错义突变（c．3G〉C、c．152G〉A、c．191G〉A、c．349G〉C、c．433G〉C、c．949C〉A、c．1454C〉G、c．1744A〉T和c．1763A〉G），1个无义突变（c．172G〉T），2个缺失突变（c．1282_1283del和c．1773_1774del）和2个剪切位点突变（c．405＋1G〉T和c．1691-3C〉G）。所有患者中，9例存在c．250G〉A突变，6例存在c．770A〉G突变。结论LSM可表现近端肌受累为主的肢体无力。基因分析发现本组LSM患者以ETFDH突变引起的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏为主。c．250G〉A和c．770A〉G是其最常见的突变位点。
- 奚剑英卢家红赵重波林洁罗苏珊朱雯华乔凯黄俊汪寅
- 关键词：脂质贮积病肌疾病突变
- 无症状/轻症状高肌酸激酶血症20例临床研究被引量：4
- 2016年
- 目的明确无症状/轻症状高肌酸激酶血症的病因及肌肉病理的诊断价值。方法对20例无症状/轻症状高肌酸激酶血症患者行肌肉病理检测,部分病例进一步行酶学和基因检测。结果纳入的20例患者中,病理异常17例（85.0%）,提示诊断11例（55.0%）：dysferlin相关肌病6例,dystrophin相关肌病4例,Pompe病1例;另3例分别确诊为calpain相关肌病、炎性肌病及药物相关肌病。共14例（70.0%）获得确诊。肌酸激酶〈2000 U·L^-1、2000-10000 U·L^-1和〉10000 U·L^-1患者中分别确诊2/4例（50.0%）、9/13例（69.2%）和3/3例（100.0%）。结论肌肉活检对无症状/轻症状高肌酸激酶血症患者的诊断有重要价值;肌酸激酶水平与确诊率有一定关联。
- 蔡爽罗苏珊赵重波朱雯华奚剑英岳冬曰宋捷孙翀敬思思陈阳汪寅卢家红
- 关键词：肌肉活检DYSFERLINDYSTROPHIN肌病
- ZASP基因突变所致肌原纤维病一家系报道及文献复习被引量：2
- 2016年
- 目的通过对ZASP基因突变所致肌原纤维病一家系报道及文献复习,了解该病的临床、病理及基因突变特点。方法分析1例远端肌病患者的临床、肌肉MRI及肌肉病理特点,并追踪其家系家族史。先证者外周血提取DNA,进行目标区序列捕获二代测序(含58个肌病相关基因),明确存在ZASP基因变异。对家系其他成员进行Sanger测序进一步明确及验证突变位点。结果先证者为中年女性,52岁起病,表现为进行性双下肢无力伴双腿变细。先证者家系2代15名中,除先证者外共6名存在肌肉受累,4名为先证者同代亲属,临床特点与先证者类似;2名为先证者下一代亲属,其中1名仅有闭目肌受累及肌酸激酶(CK)轻度升高(291 U·L-1),另1名仅有CK轻度升高(199 U·L-1)。先证者肌肉病理发现肌细胞内有异常嗜伊红物质沉积和镶边空泡形成,免疫组化染色可见肌纤维内desmin蛋白沉积。电镜下可见Z线附近致密颗粒沉积。目标区序列捕获二代测序及Sanger测序确定该家系致病基因为ZASP基因已报道错义突变p.A147T(c.G439A)。结论 ZASP基因突变所致的肌原纤维病家系为国内首次报道。
- 陈阳奚剑英罗苏珊卢家红赵重波
- 关键词：远端肌病
- Dysferlin肌病下肢肌群MRI特点分析被引量：3
- 2015年
- 目的探讨中国Dysferlin肌病及不同临床亚型的下肢肌群MRI特点。方法回顾性收集42例经免疫印迹或DYSF基因确诊的Dysferlin肌病患者资料，包括性别、发病年龄、病程、肌酸激酶（CK）、改良Gardner-Medwin和Walton（GM—W）评分以及MRI T1WI及短时间反转恢复（STIR）序列图像。按照Mercuri脂肪替代评分标准对各肌肉评分。按临床亚型分为Miyoshi肌病（MM）、肢带型肌营养不良2B型（LGMD2B）及临床症状前期（2例无症状高肌酸激酶血症及2例运动不耐受患者）。采用方差分析和卡方检验比较MM和LGMD2B组上述指标及肌肉脂肪替代评分的差异，Spearman等级相关法分析脂肪化评分与病程及GM—W的相关性。结果本组患者39例行大腿MRI扫描，36例行小腿MRI扫描。在大腿层面，Dysferlin肌病的MRI脂肪化缺乏特异性，前后组肌群均可受累，而股直肌、缝匠肌及股薄肌受累相对较轻；在小腿层面，受累最明显的为比目鱼肌，其次为腓肠肌，形成前组（胫前肌、胫后肌以及腓长肌）肌群和后组（腓内、外肌）肌群受累轻而中间的比目鱼肌受累重的“三明治”样结构。4例临床症状前期患者中3例STIR提示小腿后群肌水肿，以比目鱼肌最明显。38例有症状患者中14例为MM，24例为LGMD2B。除内收肌（F=5．239，P=0．028）、半膜肌（F=6．703，P=0．014）、半腱肌（F=7．689，P=0．009）外，MM组和LGMD2B组的肌群脂肪化评分差异均没有统计学意义（F=0．066～3．907，P均〉0．05）。4例临床症状前期患者中，3例STIR提示小腿后群肌水肿，以比目鱼肌最明显。42例患者下肢肌脂肪化评分与病程（rs=0．732，P=0．000）及GM—W评分（rs=0．485，P=0．001）呈正相关。结论中国Dysferlin肌病MRI大腿层面股直肌、缝匠肌及股薄肌受累较轻；小腿层面呈特征性的“三明治”样改变。Dysferlin肌病肌肉受累模式MRI特征有助与炎性�
- 李劲褚梅花朱雯华罗苏珊赵重波卢家红梁宗辉奚剑英
- 关键词：肌疾病磁共振成像
- 成人晚发型杆状体肌病合并单克隆丙种球蛋白病1例报道及文献复习被引量：2
- 2015年
- 目的探讨成人晚发型杆状体肌病(SLONM)合并单克隆丙种球蛋白病的临床及病理特点,以提高临床医生对该病的认识。方法收集1例明确诊断为SLONM伴单克隆丙种球蛋白病患者的病史及体征、实验室检查、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理活检结果并结合文献复习进行分析。结果患者为42岁女性,因肩背部酸痛1年余伴四肢无力8个月入院。查体示中轴肌及四肢近端肌无力。血M蛋白阳性(为Ig G、κ轻链型);尿免疫固定电泳阴性;骨扫描示左第6肋后点状放射性增高;肌肉病理染色示肌纤维内杆状体沉积。结合表型诊断为SLONM伴单克隆丙种球蛋白病。给予静脉注射人免疫球蛋白治疗1个疗程后,肌无力及血液学异常均无明显改善,再经血浆置换联合环磷酰胺、甲泼尼龙治疗后肌无力轻度好转。结论成人SLONM伴单克隆丙种球蛋白病肌肉受累可以早于其他系统损害出现,肌肉活检病理明确诊断后,有助于早期发现潜在的M蛋白血症以及时干预。预后常不佳,人免疫球蛋白对肌肉损害的改善效果尚有争议,血浆置换联合环磷酰胺、甲泼尼龙治疗可能有效。
- 张包静子岳冬曰高名士汪寅罗苏珊王奕琪卢家红
- 关键词：单克隆丙种球蛋白病肌无力肌肉病理
- 肢带型肌营养不良症2A型的诊断方法及临床特点研究
- 肢带型肌营养不良症(limb-girdlemusculardystrophy,LGMD)是一组以四肢近端肌无力为主要临床表现、具有遗传异质性的肌肉疾病,依据遗传方式的不同可分为常染色体显性遗传(LGMD1型)及常染色体隐...
- 罗苏珊
- 关键词：肢带型肌营养不良症病理特点
- 以无症状高CK血症就诊的中年男性
- <正>患者临床资料:男性,44岁,职业军人。主诉:体检发现肌酸激酶升高10余年。现病史:患者约10余年前体检时发现肌酸激酶升高,约600U/L,无明显不适。军队就职期间体格训练测试均能达标,目前仍坚持长跑,但自觉较前体力...
- 岳冬曰朱雯华赵重波罗苏珊奚剑英蔡爽李劲汪寅卢家红
- 文献传递
