陈宝江
- 作品数：81 被引量：458H指数：10
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 五例单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的产前诊断被引量：7
- 2015年
- 目的探讨单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的形成机制及诊断方法。方法对5例超声发现其中一胎正常、另一胎多发畸形的单绒毛膜双羊膜囊双胎行双羊膜腔穿刺，取双胎羊水行核型分析及16个多态性微卫星标记位点检测确定合子性质。结果5例单绒毛膜双羊膜囊双胎中异常胎的染色体核型为3例45，X、1例47，XX，＋9和1例47，XY，＋18；其同胞正常胎的染色体核型均正常。多态性微卫星标记位点检测显示各对双胎16个位点完全一致，证实为单合子双胎。结论单绒毛膜双羊膜囊双胎可能会出现核型不一致，后期延滞、染色体不分离和三体自救是导致单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的主要原因。双羊膜腔穿刺羊水行核型分析及合子性质鉴定是产前诊断单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的简单方法。对表型不一致的单绒毛膜双羊膜囊双胎有必要做双胎的核型分析和合子性质鉴定。
- 吴坚柱周祎林少宾陈宝江谢英俊
- 关键词：产前诊断
- 生长受限胎儿的单核苷酸多态微阵列芯片分析被引量：7
- 2016年
- 目的通过对胎儿生长受限（fetalgrowthrestriction，FGR）的胎儿行单核苷酸多态微阵列芯片（singlenucleotidepolymorphism—basedarrays，SNP—Array）分析，探讨FGR与染色体异常的关系。方法将32例FGR的胎儿分为单纯性FGR组和FGR合并其他超声异常组，分别分析SNP—Array异常检出率。结果32例FGR的胎儿有8例SNP—Array检出异常，检出率为25．0％（8／32）。单纯性FGR组检出1例Xp22．33p22．31存在9．09Mb缺失，1例4q34．3q35．1存在5．57Mb重复和4q35．iq35．2存在4．72Mb重复，异常检出率为14．3％（2／14）。FGR合并其他超声异常组检出1例16p11．2存在1．54Mb重复，1例17p13．3p13．2存在6．60Mb缺失，1例母源性2号单亲二倍体，1例4p16．3p16．1存在9．50Mb缺失，1例13三体和1例20q11．21存在632kb重复，异常检出率为33．3％（6／18）。结论染色体异常是导致FGR的重要原因之一，对FGR胎儿行SNP—Array分析有助于检出核型分析无法检出的亚显微染色体拷贝数异常和单亲二倍体。
- 吴坚柱林少宾张志强陈宝江谢英俊
- 关键词：胎儿生长受限染色体异常
- 一例9p部份单体合并11q部分三体的分析被引量：10
- 2015年
- 目的检查1例心脏缺陷的胎儿的病因，为评估其家庭的复发风险提供依据。方法应用单核苷酸多态微阵列芯片（SNP-Array）对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描分析，同时进行染色体核型分析。结果高密度SNP—Array芯片检测显示胎儿存在9p末端14．5Mb的重复合并11q末端14．7Mb的缺失。结合高分辨G显带核型分析，最终确定其母亲核型为46，XX，t（9；11）（p23；q24），胎儿携带一条由母亲9号染色体短臂和11号染色体长臂易位形成的衍生11号染色体，其核型为46，XX，der（11）t（9；11）（p23；q24）mat。结论SNP—Array结合高分辨G显带核型分析技术确诊了一例胎儿携带的衍生的11号染色体，后者来源于其母亲携带的9p与11q的平衡易位，其家庭再发风险高。SNP—Array能检测出细微的染色体不平衡改变。应用芯片对胎儿进行检测可能提示其父母携带的平衡易位并确定相应的染色体断端，这对隐型易位携带者的检出及复发风险评估有重要价值。
- 吴坚柱谢英俊林少宾陈宝江陈健生张志强纪媛君
- 关键词：核型分析
- 81例双胎妊娠的产前诊断及妊娠结局分析
- 目的:分析双胎妊娠产前诊断结果及妊娠结局,探讨双胎产前诊断技术的安全性、有效性。
方法:B超介导下对以不同产前诊断指征的双胎妊娠行羊膜腔穿刺54例、脐带穿刺26例、绒毛活检1例,追踪术后并发症及妊娠结局,并比较...
- 韩振艳方群陈健生陈宝江
- 关键词：双胎妊娠产前诊断羊膜腔穿刺脐带穿刺绒毛活检
- 胎儿多发畸形与染色体异常的相关性分析被引量：17
- 2011年
- 【目的】探讨多发畸形胎儿的产前诊断特征及其与染色体异常的关系。【方法】对853例产前诊断胎儿进行研究,根据超声检测检出多发畸形与否,分为多发畸形组(n=103)及非畸形组(对照组,n=750),行常规染色体核型分析;收集相关临床资料:分析胎儿畸形超声发现时期、畸形类别、畸形数目、染色体异常率和异常类型以及染色体异常与多发畸形的相关性。【结果】两组胎儿比较,染色体异常率(多发畸形组43.69%,对照组0.93%),性别比(多发畸形组1.94,对照组0.97),产前诊断孕周[多发畸形组(25±5)周,对照组(21±4)周],差异均有统计学意义(P<0.05)。超声发现胎儿畸形数目越多,胎儿染色体异常的风险越大(r=0.792,P=0.017)。多变量统计学分析的结果提示超声检出胎儿的面颈部异常(OR=7.748,P=0.000)、心血管系统异常(OR=5.064,P=0.002)、泌尿系统畸形(OR=0.195,P=0.005)、单脐动脉(OR=4.608,P=0.020)与多发畸形胎儿的染色体异常相关。【结论】多发畸形胎儿染色体异常率高;在超声对多发畸形胎儿检测中,胎儿的面颈部异常、心血管系统异常、单脐动脉可能可以作为胎儿染色体异常的预测指标。
- 谢英俊方群吴坚柱陈宝江陈健生陈筠虹陈争
- 关键词：染色体异常多发畸形胎儿超声检查
- 染色体22q11．2微缺失综合征的临床诊断被引量：1
- 2011年
- 22q11．2缺失综合征（22@1．2deletion syndrome，22@1．2DS）主要包括了以临床特征定义的DiGeorge综合征（DiGeorge syndrome，DGS）、
- 谢英俊陈争陈宝江方群
- 关键词：DIGEORGE综合征22Q11.2微缺失染色体
- MLPA联合FISH检测自然流产绒毛组织中染色体嵌合现象被引量：5
- 2008年
- 目的应用多重连接探针扩增法(MLPA)亚端粒探针分析(Subtelomere Assay)联合荧光原位杂交(FISH)对自然流产绒毛进行遗传学分析,并探讨绒毛组织染色体嵌合现象的发生与自然流产的关系。方法31例自然流产、16例IVF/ICSI治疗后流产、10例正常对照绒毛组织,同时进行细胞培养核型分析及MLPA联合FISH检测。结果细胞培养核型分析与MLPA联合FISH检测的成功率分别为71.93%(41/57)、100%(57/57),两者差异有统计学意义(P<0.001);自然流产组绒毛染色体异常率61.29%(19/31),IVF/ICSI流产组绒毛染色体异常率56.25%(9/16),正常对照组为10%(1/10);正常对照组绒毛16、18、X、Y 3对染色体的平均嵌合率为98.6%±1.32%,以正常对照组3对染色体平均嵌合率-2SD为界限值下限统计嵌合发生率;自然流产组和IVF/ICSI流产组绒毛嵌合率分别为38.71%(12/31)、25%(4/16),高于正常对照组。结论自然流产绒毛组织的染色体异常率、嵌合现象发生率均高,是导致胚胎自然流产的重要原因。
- 雷琼王琼周灿权陈宝江陈争曾艳红罗璐
- 关键词：自然流产核型分析
- 遗传学超声检查胎儿常见的染色体三体的探讨被引量：11
- 2006年
- 目的探讨遗传学超声检查对染色体三体胎儿的诊断价值。分析胎儿各种染色体三体超声波常见的异常。方法经产前诊断确诊为染色体三体的胎儿52例,其中遗传学超声检查组34例,普通超声检查组18例,比较两组超声检查结果。结果遗传学超声检查组的异常征象的检出率显著高于普通超声检查组(91.18%比44.44%,P<0.05);对21三体胎儿超声异常征象检出率亦显著高于普通超声检查组(86.67%比30.77%,P<0.05)。多发异常的检出率依次为13三体(100%)、18三体(94.12%)、21三体(70.5%)。结论遗传学超声检查可提高常见染色体三体胎儿的检出率,尤其对于21三体。
- 陈敏玲方群谢红宁陈宝江杨永忠陈筠虹陈涌珍
- 关键词：三体性胎儿超声检查产前
- 96例生长发育迟缓儿童的染色体核型分析被引量：8
- 2017年
- 目的探讨染色体异常与生长发育迟缓的关系。方法采集96例生长发育迟缓儿童的外周血样，进行常规染色体核型分析。结果在96例患者中，共发现异常核型27例，检出率为28．13％，其中常染色体异常23例，检出率为23．96％，包括21三体、7号部分缺失、5p-等，发现性染色体异常4例，检出率为4．17％，主要为45，X及其嵌合体。在体格发育迟缓患者中，异常核型检出率为27．27％（18／66），其中单纯性体格发育迟缓患者异常核型检出率为18．92％（7／37）。在体格发育迟缓合并其他异常患者中，异常核型检出率为37．93％（11／29）。在智力障碍患者中，异常核型检出率为28．26％（13／46），其中单纯性智力障碍患者异常核型检出率为16．67％（4／24）。智力障碍合并其他异常患者异常核型检出率为40．91％（9／22）。结论生长发育迟缓儿童的染色体异常率高，在合并特殊面容和先天性心脏病时异常率更高。对生长发育迟缓儿童行染色体核型分析将有助于明确其病因并采取相应的治疗措施。
- 吴坚柱周祎黄林环陈宝江陈健生陈筠虹
- 关键词：生长发育迟缓儿童核型分析
- 一例非典型缺失型神经纤维瘤Ⅰ型胎儿的产前诊断被引量：4
- 2016年
- 目的探讨1例胎儿非典型缺失型神经纤维瘤Ⅰ型（neurofibromatosis type1，NF1）的基因型与异常表型的对应关系。方法对1例超声检查提示胎儿双足内翻的孕妇进行脐血穿刺。对获取的脐血样本进行G显带核型分析以及单核苷酸多态性微阵列（ single nucleotide polymorphism array,SNP array）检测，并采用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）验证SNParray的检测结果。对患儿父母进行外周血FISH检测，以明确胎儿基因组变异的来源。结果胎儿脐血染色体核型为46，XY。脐血SNParray结果显示染色体17q11．2区存在3．132Mb的基因组片段缺失。该缺失区域覆盖了NF1微缺失综合征区域。对胎儿及其父母的FISH检测则提示胎儿携带的17q11．2微缺失为新突变。结论胎儿足内翻可能是不典型缺失型NF1的超声异常表现之一。SNParray可以在胎儿期准确地诊断缺失型NF1。
- 林少宾吴坚柱张志强纪媛君方群陈宝江罗艳敏
- 关键词：微缺失足内翻
