郭跃贞
- 作品数：32 被引量：56H指数：4
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- 发文基金：山西省科技攻关计划项目山西省卫生厅科技攻关计划项目山西省卫生厅科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 孕中期母血清筛查胎儿出生缺陷的研究
- 2005年
- 郭跃贞韩爱民
- 关键词：胎儿出生缺陷血清筛查孕中期胎儿染色体异常神经管畸形
- 多重聚合酶链反应检测DMD/BMD患者的基因缺失
- 目的 以求在更大的范围内了解中国Duchenne型肌营养不良(DMD)/Becker型肌营养不良(BMD)患者基因缺失的分布规律,并探索检测技术,为制定合理的DMD/BMD患者的基因缺失检测奠定一定得基础.方法 我们用C...
- 周永安席卫平武坚锐李玉军夏丽郭跃贞周岩孙夏瑜
- 关键词：BMD外显子多重聚合酶链反应DMD/BMD基因缺失
- 122例原发闭经患者的染色体分析被引量：2
- 2013年
- 目的分析原发性闭经患者的染色体核型与病因。方法分析122例原发性闭经患者外周血染色体核型。结果 122例原发闭经患者中检出40例异常核型,占受检者32.79%,其中性染色体异常36例,占异常核型的90%,常染色体异常4例,占异常核型的10%。结论染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一。
- 郭跃贞周岩
- 关键词：原发闭经异常核型染色体核型分析
- 多囊卵巢综合征与抗苗勒氏管激素的相关分析被引量：3
- 2008年
- 目的探讨抗苗勒氏管激素(AMH)与多囊卵巢综合征(PCOS)的发生、发展的关系;方法测定56例P-COS患者血清AMH、性激素并与30例正常妇女进行对照;结果PCOS组血清AMH明显高于对照组,PCOS组中高睾酮组AMH明显高于非高睾酮组,差异有极显著性;PCOS组中血清AMH水平与睾酮水平呈显著相关(r=0.713,P=0.001);结论AMH可能参与PCOS卵泡发育异常的发生、发展并与性激素合成失调有关,测定血清AMH水平为诊断和研究PCOS提供了一个重要的突破点。
- 程丽平郭跃贞夏丽周岩
- 关键词：多囊卵巢综合征卵泡抗苗勒氏管激素睾酮
- 太原地区150对习惯性流产夫妇的染色体分析被引量：1
- 2004年
- 目的 通过对 15 0对反复自然流产夫妇的染色体分析 ,探讨染色体畸变与流产的关系。方法 取夫妇双方的外周血进行细胞培养 ,常规收获制片 ,显微镜下行染色体分析。结果 检测 15 0对夫妇的染色体中 ,发现异常核型 10例 ,占受检人数的 3 3% ,其中平衡易位 9例 ,包括 :t(4 ;5 ) 2例 ,t(7;14 ) 2例 ,t(2 ;18) ,t(1;3) ,t(14 ;2 1) ,t(15 ;15 ) ,t(8;9)各 1例 ,数目异常 4 7,XXX 1例。结论 夫妇一方染色体异常是导致反复自然流产的主要原因之一。
- 郭跃贞韩爱民王美娟
- 关键词：习惯性流产染色体异常核型
- 太原地区1331对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析被引量：1
- 2014年
- 目的通过1331对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析,探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法取1331对不良孕产史夫妇的外周血进行培养、制片及G显带进行染色体分析。结果 1331对不良孕产史夫妇染色体分析,发现异常核型139例,占10.44%,其中结构和数目异常有46例,染色体多态性变异有93例。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因,及早发现有助于降低胎停育、自然流产、死胎等发病率,降低出生缺陷,因此,染色体分析应作为优生检查的常规项目。
- 郭跃贞武坚锐孙夏瑜周岩
- 关键词：染色体异常核型分析不良孕产史
- 环境污染对人体染色体不稳定性的影响被引量：9
- 2003年
- 目的 :通过对 2 1例患儿进行污染源接触的追查 ,探讨环境污染对人体染色体不稳定性及有关疾病的影响。方法 :通过回顾性调查、遗传咨询、细胞遗传学染色体检查及 B超辅助检查。结果 :因职业需要及对污染源的危害认识不足 ,所致子代病残。结论 :环境污染可损伤胚胎或胎儿体细胞 DNA,引起细胞突变致染色体不稳定或畸变 ,使器官形成过程中出现异常 ,导致胎儿死亡 (流产 )
- 郭跃贞周岩
- 关键词：环境污染细胞遗传学检查B超检查
- 5号染色体拷贝数变异致多发畸形的临床表型和遗传学分析被引量：5
- 2014年
- 目的明确1例多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源，分析其染色体变异与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析该例患儿及父母外周血染色体核型，然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization, array CGH）技术对该例常规核型分析的结果进行精确定位。结果该患儿常规核型分析为46，XY。arrayCGH结果为del（5）（p15．2p15．33）区段存在14．21Mb缺失；dup（5）（q35．3）区段存在3．67Mb重复。临床表现为智力低下、特殊面容、同时伴有小头畸形、先天性心脏病及脚趾畸形等。患儿父母亲染色体核型正常。结论5号染色体拷贝数变异可导致患儿出现多发畸形；与传统的细胞遗传学分析方法相比，arrayCGH在染色体异常分析中具有更高的分辨率和准确性。
- 薛慧琴孙夏瑜卢洪涌周岩郭跃贞朱镭
- 关键词：智力低下
- 两种方法应用于早期自然流产原因分析被引量：1
- 2014年
- 目的通过对早期自然流产的绒毛进行传统的绒毛染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术两种方法的检测,对其结果分析,为临床早期自然流产查明原因,提供更准确的依据,对下次妊娠进行指导。方法对197例早期自然流产患者的绒毛同时进行传统的细胞遗传学分析-绒毛染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术两种方法的检测。结果 197例绒毛细胞培养成功179例,失败18例,检出染色体数目异常的核型有79例。197例绒毛荧光原位杂交(FISH)技术试验成功的有194例,其中3例无信号,检出13、16、18、21、22和性染色体数目异常的有75例。结论胚胎的染色体异常是导致早期自然流产的一个重要原因,其中数目异常为主要类型。我院用这两种方法同时对早期自然流产的绒毛进行检测,两种技术各有优势,两者结合后,大大提高了异常核型的检出。在流产查因中,两种方法同时进行会大大提高诊断效率,为临床医生指导患者下次妊娠提供更好的临床依据。
- 周岩李杰孙夏瑜郭跃贞
- 关键词：自然流产病因
- 多囊卵巢综合征患者血清中瘦素水平与胰岛素抵抗关系的研究被引量：6
- 2008年
- 目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清中瘦素(Leptin)与胰岛素抵抗的关系。方法测定了56例PCOS患者和30例正常妇女血清中的瘦素、血糖和胰岛素水平;用胰岛素抵抗指数(IR)和胰岛素敏感指数(ISI)以及胰岛素曲线下面积(AUC)作为评价患者胰岛素抵抗的指标,相关性分析探讨瘦素与胰岛素抵抗的关系。结果PCOS组患者血糖、胰岛素及Leptin水平明显高于对照组(P<0.05);PCOS组中瘦素与FINS(r=0.655,P<0.01)、IR(r=0.442,P<0.01)、AUC(r=0.520,P<0.01)、ISI(r=0.458,P<0.05)均呈正相关关系。结论瘦素可能参与PCOS发生、发展有关,PCOS患者血清中瘦素水平与胰岛素抵抗存在一定的相关性。
- 郭跃贞夏丽韩爱民程丽萍周岩周永安武坚锐
- 关键词：多囊卵巢综合征瘦素胰岛素抵抗
