周玉春
- 作品数：51 被引量：219H指数：9
- 供职机构：湖南省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：湖南省科委基金卫生行业科研专项湖南省卫生厅科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 湖南省新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查分析被引量：7
- 2001年
- 目的 :了解湖南省新生儿生天性甲状腺功能减低症 (CH)和苯丙酮尿症 (PKU)的发病情况 ,早期诊断和治疗。方法 :采用时间分辨荧光免疫法 (DELFIA)测定促甲状腺素 (TSH)浓度 ,使用盖塞利细菌抑制法或荧光法测定血苯丙氨酸 (Phe)浓度。对TSH≥ 2 0 μU/L或Phe≥ 0 .2 6mmol/L(2mg/dl)者 ,进行确诊检查 ,确诊后给予治疗并随访。结果 :湖南省部分地区 46 32 3例新生儿 ,确诊为CH 2 8例 (包括 3例TSH延期上升型CH) ,PKU患儿 1例。经治疗随访患者智能体格发育正常。结论 :新生儿筛查能早期发现PKU和CH患儿 ,及时诊断、治疗和预防智力低下发生 。
- 黄定梅王华雷花香张健华王国良雷晓马力胡建阳周玉春
- 关键词：新生儿先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症
- 1564例脐血细胞染色体核型分析被引量：3
- 2011年
- 目的 探讨脐带穿刺在产前诊断中的作用,了解染色体异常核型与产前诊断指征的关系,为遗传咨询与产前诊断提供依据。方法 对2001年6月至2011年6月在湖南省妇幼保健院就诊的1564例染色体病高危孕妇进行脐带穿刺,取脐血细胞培养,制备中期染色体,常规G显带,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果 在1564例产前诊断对象中,检出胎儿染色体异常核型90例,检出率5.8%,数目异常为主要的染色体异常,以三体型为主,占49.6%,其中21三体占45.8%。结论 在高危孕妇中进行脐血穿刺是产前诊断的重要方法,同时结合孕母血清筛查、B超检查及高龄等是发现染色体病胎儿、预防出生缺陷的重要措施。
- 王丹王华黄定梅贾政军彭向京周玉春
- 关键词：脐带穿刺产前诊断染色体核型
- 2110例遗传咨询患者细胞遗传学临床分析被引量：3
- 2002年
- 邓朝晖雷花香黄定梅周玉春马力彭向京王华伍细言
- 关键词：细胞遗传学染色体异常
- 胎儿游离DNA无创产前诊断发现46,X,+mar嵌合体两例
- 小标记染色体是指仅通过常规细胞遗传学显带技术就可以辨认、但无法确定其结构的异常染色体，sSMC有可能来源于其他任何一条染色体。Turner综合征的主要特征是性腺发育不全、原发闭经、第二性征发育不全，部分伴有轻、中度智力低...
- 胡建成贾政军周玉春席惠刘国英刘静王华
- 关键词：胎儿TURNER综合征产前诊断嵌合体
- 应用单核苷酸多态芯片技术产前诊断四例胎儿新发染色体变异被引量：5
- 2012年
- 目的探讨单核苷酸多态性芯片（single nucleotide polymorphisms array，SNP—array）技术在新发染色体变异产前诊断中的应用价值。方法选取产前诊断G显带染色体核型为新发平衡易位或微小额外标记染色体的4名孕妇，知情同意抽取胎儿脐带血DNA，按照标准的微阵列操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描，扫描数据通过相应的计算机软件进行分析。结果例1未发现致病性拷贝数改变；例2嵌合的微小额外标记染色体来源于4号染色体，包含约9Mb的重复；例3除了遗传了来源于母亲的两条平衡易位染色体，还出现了两条新发的易位染色体，但SNP-array未发现致病性拷贝数改变；例4的G显带显示的两条“平衡”易位染色体实为不平衡畸变：1号染色体25Mb的重复和9号染色体17Mb的缺失。例1和例3出生后随访智力体格发育均未见异常。结论SNP-array能够在DNA水平上甄别胎儿新发“平衡”易位或微小额外标记染色体的致病性，在产前诊断中不失为传统染色体核型分析的重要补充。
- 王华席惠贾政军黄定梅周玉春邬玲仟
- 关键词：平衡易位产前诊断
- 46,xy单纯性腺发育不全症一家系被引量：1
- 2002年
- 周玉春雷花香彭向京黄定梅
- 关键词：家系染色体异常原发性闭经
- 常染色体异常伴男性不育
- 1998年
- 常染色体异常伴男性不育湖南省妇幼保健院遗传研究室（４１０００８）王华，雷花香，黄定梅，周玉春关键词男性不育分类号Ｒ６９８引起男性不育的病因很多，染色体异常是其重要的原因之一。目前国内外对性染色体异常导致男性不育报道较多。本文对在遗传咨询门诊中发现的６...
- 王华雷花香黄定梅周玉春
- 关键词：不育症染色体异常
- 一种改良的羊水细胞染色体制备方法被引量：6
- 2003年
- 目的 为了探索一种快速,简便,稳定的羊水细胞染色体制备方法,提高产前诊断成功率。方法 对50例15.3-29.5孕周有产前诊断指征的孕妇,抽取羊水,经细胞原位培养,加入秋水仙素3-4h后,摇动培养瓶,收获羊水细胞。结果50例羊水细胞培养成功率为100％,细胞染色体形态质量好。结论 本方法具有简便、快速、染色体带型稳定等优点,有实用价值。
- 周玉春黄定梅雷花香王华彭向京
- 关键词：羊水细胞染色体制备
- 产前诊断18三体一例
- 2002年
- 周玉春黄定梅雷花香王华雷骁彭向京
- 关键词：胎儿18三体综合征病例产前诊断
- 改良羊水细胞染色体制备法在产前诊断中的效果分析被引量：13
- 2005年
- 目的探讨改良羊水细胞染色体制片法在产前诊断中的效果。方法对孕14.3～37周具有产前诊断指征的孕妇,抽取羊水细胞培养6～7天,换液第2天取出观察,当有许多圆形透亮的细胞时,加入秋水仙素3h后收获。改良收获过程,将上清倒入离心管处理,瓶内细胞经低渗、预固定、固定后,刮下瓶壁细胞离心制片。结果692例羊水细胞培养成功691例,成功率99.86%;24～37孕周的成功率与<24孕周比较,差异无统计学意义(P>0.05);90.74%的收获时间是7～8天;有效分裂相数为20～118个以上的占97.83%,较原方法有显著提高(P<0.01)。结论该方法有效分裂相多、出结果快、成功率高。
- 周玉春王华黄定梅彭向京贾政军禹虹雷花香马晓琦
- 关键词：羊水细胞产前诊断细胞培养
