孙启英
- 作品数：73 被引量：214H指数：8
- 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划湖南省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- Tau+/c1q-/-双转基因小鼠模型的建立及c1q影响Tau蛋白磷酸化的研究
- 第一部分 Tau+/c1q-/．双转基因小鼠模型的建立 背景:神经原纤维缠结(neurofibrillary tangle，NFTs)是阿尔茨海默病(Alzheimer's disease，AD)的主要病理学特征之一...
- 孙启英
- 关键词：神经原纤维缠结TAU蛋白磷酸化
- 儿童患者临床标本中产KPC碳青霉烯酶肺炎克雷伯菌的耐药性分析被引量：8
- 2011年
- 目的研究儿童患者临床标本中,对厄他培南耐药的肺炎克雷伯菌KPC型碳青霉烯酶存在情况及对各类抗生素的耐药性,并对结果进行分析。方法对我院儿内科病房和儿外科病房分离的8株对厄他培南耐药的肺炎克雷伯菌进行KPC酶特异性PCR扩增,并对阳性结果进行测序,用E-test法测定菌株对亚胺培南、美罗培南、厄他培南、哌拉西林/他唑巴坦、氨曲南、头孢噻肟、头孢他啶、头孢吡肟、头孢西丁、阿莫西林/棒酸、左氧氟沙星、阿米卡星和庆大霉素的耐药性。结果 8株肺炎克雷伯菌对美罗培南、厄他培南、头孢噻肟、头孢他啶、头孢吡肟、头孢西丁、阿莫西林/棒酸均耐药;对阿米卡星、庆大霉素和左氧氟沙星均敏感;有5株对亚胺培南耐药,3株中介;仅1株对哌拉西林/他唑巴坦和氨曲南耐药。8株肺炎克雷伯菌经测序均携带KPC-2型碳青霉烯酶。结论我院儿童患者感染的对厄他培南耐药的肺炎克雷伯菌均产KPC-2型碳青霉烯酶,产酶菌株对碳青霉烯类抗生素的耐药性明显高于氨曲南和哌拉西林/他唑巴坦。
- 姜梅杰赵书平孙启英王桂明
- 关键词：儿童肺炎克雷伯菌碳青霉烯酶耐药性
- Tau+/clq-/-双转基因小鼠模型的建立及clq影响Tau蛋白磷酸化的研究
- 第一部分 Tau+/c1q-/-双转基因小鼠模型的建立 背景：神经原纤维缠结(neurofibrillary tangle, NFTs)是阿尔茨海默病(Alzheimer's disease, AD)的主要病理学特征之一...
- 孙启英
- 关键词：TAU蛋白C1QTAU磷酸化C1QTAUC1QTAUC1Q神经病理学TAUC1QTAUC1QCAMP-PKATAUC1Q磷酸化
- 线粒体肌病合并慢性进行性眼外肌麻痹1例
- 2023年
- 线粒体肌病是一组线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA(nuclear DNA,nDNA)缺陷导致的线粒体结构和功能障碍的多系统疾病。线粒体肌病的临床表现复杂多样,而临床并未普及mtDNA和nDNA的检测,因此误诊或漏诊的情况并不少见。慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia,CPEO)是线粒体肌病的一种常见类型,其特征为上睑下垂。本文报告1例38岁的线粒体肌病女性患者,患者临床表现为慢性的四肢麻木和无力,并伴有新发现的上睑下垂。实验室检查及头部MRI检查均未见明显异常。肌肉和神经活检结果显示特征性破碎红色纤维(ragged red fibers,RRFs)和变性线粒体的大量聚集。MtDNA和nDNA检测证实γ-多聚酶(polymerase gamma,POLG)基因存在已知的突变c.2857C>T(p.R953C)和新的突变体c.2391G>C(p.M797I),故诊断考虑为线粒体肌病。临床医生应该注意长期原因不明的骨骼肌疾病和近期首发出现的上睑下垂。组织病理学检查和基因检测在早期诊断和治疗干预中具有重要价值。
- 刘浩昆高明孙启英陈锶罗月贝杨欢李秋香李静杨光
- 关键词：线粒体肌病眼睑下垂线粒体DNA核DNA组织病理学检查
- 2006-2010年鲍氏不动杆菌的耐药性分析被引量：11
- 2012年
- 目的了解医院鲍氏不动杆菌的耐药性变迁,为临床合理使用抗菌药物及控制医院感染提供依据。方法对2006-2010年临床分离的625株鲍氏不动杆菌,用纸片扩散法检测其对头孢他啶等13种抗菌药物的耐药率。结果收集的625株鲍氏不动杆菌中,鲍氏不动杆菌对头孢哌酮/舒巴坦、亚胺培南、美罗培南的耐药率均≤40.0%,分别为27.7%、37.3%、40.0%,对阿米卡星、哌拉西林/他唑巴坦、头孢吡肟的耐药率约为60.0%;对环丙沙星、磺胺甲噁唑/甲氧苄啶、哌拉西林、头孢曲松的耐药率均>70.0%,分别为71.2%、72.6%、77.0%、81.1%;2009年以来全耐药鲍氏不动杆菌迅速增加。结论医院临床分离的鲍氏不动杆菌耐药率高,临床上应根据药敏结果合理选用抗菌药物。
- 姜梅杰孙启英李玉臣
- 关键词：鲍氏不动杆菌耐药性抗菌药物
- 利用全外显子组测序技术诊断两个多巴胺反应性肌张力障碍家系
- <正>目的利用全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)对两个临床长期误诊的多巴胺反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系进行准确、快速的基因诊断。...
- 唐北沙孙占芳孙启英郭纪锋徐倩
- 关键词：肌张力障碍先证者多巴胺
- 外泌体miRNA在阿尔茨海默病诊治中的研究进展被引量：3
- 2020年
- 外泌体是由各种细胞分泌的球形微囊泡(30-100nm),其内包含多种蛋白质、脂质、信使RNA(mRNA)和微小RNA(miRNA)等分子,外泌体可以将这些分子传递到邻近细胞和/或远距离输送到其他组织细胞而发挥作用。外泌体miRNA通过调节β-淀粉样蛋白(Aβ)和p-Tau蛋白的异常表达、与Toll样受体相互作用启动炎性反应等参与阿尔茨海默病(AD)的发病;外泌体miRNA还可作为AD的潜在治疗靶点。外泌体作为良好的运载体,有很大的研究价值。本综述总结了有关外泌体miRNA在AD发生发展过程中的作用,及其作为AD潜在治疗靶点的研究文献。大量的证据表明外泌体miRNA表达紊乱在AD的发病机制中发挥了重要作用,并可作为AD诊断的新型潜在生物标志物及治疗靶点。
- 段贤孙启英李雯雯黄娟许宏伟周亚芳易芳胡雅岑周琳
- 关键词：外泌体阿尔茨海默病
- 原发性震颤的遗传学研究进展被引量：5
- 2017年
- 原发性震颤（essentialtremor，ET）是最常见的运动障碍疾病之一，其临床表现不仅包括典型的动作或姿势性震颧，还包括一些非运动症状如认知障碍、睡眠障碍及嗅觉障碍等。ET的病因及发病机制目前尚不明确，大约60％的患者有家族史。遗传因素在ET的发病中起着重要的作用。研究者已在ET患病家系中定位了ETM1～3共3个区间。随着全基因组关联分析以及下一代测序技术的发展，越来越多的ET致病基因如FUS、HTRA2、TENM4、NOS3等及易感基因如LINGO、SLCIA2、GABA等被陆续发现。本文就ET遗传学的研究进展做一综述。
- 赵宇文孙启英李凯郭纪锋唐北沙严新翔
- 关键词：原发性震颤遗传学基因
- 结节性硬化症的临床及遗传学特点(附1家系报告)
- 2021年
- 目的探讨结节性硬化症(TSC)的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析TSC一家系的详细临床表型资料及遗传学资料,总结其临床表型特征及遗传学特征。结果该家系患者临床主要表现为反复痫性发作、腰骶部鲨革样斑,先证者还表现有颈部皮肤血管纤维瘤、肺部及室管膜下钙化结节,遗传学检测结果提示家系中患者TSC1基因存在c.25092512delAACA(p.Asn837fs)移码变异,表型正常家系成员均未检测到该变异。结论TSC患者临床表型复杂,临床评估及基因检测均是TSC的诊断方法,深入认识该病临床表现及遗传学特征,掌握其基因诊断方法,有助于早期诊断该病,减少漏诊和误诊。
- 杨锦霞孙启英杨光
- 关键词：结节性硬化症遗传学
- 糖尿病合并白内障患者摘除手术的护理体会
- 2008年
- 孙启英
- 关键词：白内障糖尿病摘除
