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佘亚辉

作品数：1 被引量：7H指数：1
供职机构：安徽省临床检验中心更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇熔解曲线
  • 1篇基因
  • 1篇高分辨率熔解...
  • 1篇BRCA1
  • 1篇BRCA1/...
  • 1篇BRCA2
  • 1篇GENES

机构

  • 1篇安徽省肿瘤医...
  • 1篇安徽省临床检...
  • 1篇安徽医科大学...

作者

  • 1篇李明
  • 1篇沈佐君
  • 1篇王保龙
  • 1篇邓芳
  • 1篇魏敏
  • 1篇佘亚辉

传媒

  • 1篇中华检验医学...

年份

  • 1篇2017
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
高分辨熔解曲线技术检测血液 BRCA1／2基因突变在乳腺癌高危人群中的应用被引量：7
2017年
目的：通过高分辨熔解曲线技术（ HRM）分析乳腺癌患者及高危人群BRCA1／2基因的突变特征，探讨HRM技术在乳腺癌高危人群中BRCA1／2基因突变检测的应用价值。方法采用临床对照研究方法，收集2015年3月至2016年6月间在安徽省肿瘤医院和亳州市人民医院就诊的乳腺癌患者及其一级亲属（高危人群）各52例，无乳腺癌家族史的健康人40名，年龄性别无统计学差异，通过外周静脉血提取基因组DNA，应用HRM法检测血液中乳腺癌易感基因BRCA1／2突变情况，并对突变阳性结果进行DNA测序验证；采用logistic回归方法分析BRCA1／2基因突变与易感因素之间的相关性。结果52例乳腺癌患者发现9例BRCA1／2基因突变，突变率为17．3％，52例乳腺癌高危人群中发现5例BRCA1／2基因突变，突变率为9．6％，在40名健康人群中发现1例BRCA1／2基因突变。采用HRM法检测的9例BRCA1／2基因突变阳性结果与基因测序结果全部相符。 BRCA1／2基因突变与初产年龄、慢性乳腺疾病的易感因素有一定的相关性。9例BRCA1／2基因突变阳性的乳腺癌患者一级亲属中发现有5例BRCA1／2基因突变，一致性达到44．4％（4／9）。结论 BRCA1／2基因突变阳性的乳腺癌患者一级直系亲属存在较高的BRCA1／2突变率，因此HRM技术可用于乳腺癌高危人群的健康筛查和风险评估。（中华检验医学杂志，2017，40：105－108）
佘亚辉张扬邓芳李明魏敏王保龙沈佐君
关键词：BRCA1BRCA2高分辨率熔解曲线
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